Biyoteknoloji devrimi geliyor ve gen bilgisini mümkün olduğunca güvenli ve etkili bir şekilde kullanabilmek için eğitilmemiz gerekiyor.
Robert Chapman
Londra Üniversitesi
15 yıl önce İnsan genetik haritası çıkarıldığında (genom olarak bilinir) herkes dünyanın birden değişeceği kanısına kapıldı. İyimserler, genetik hastalıkların tümüyle ortadan kalkacağı kanısına kapılırken kötümserler yeni bir eşitsizlik türüne, genetik ayrımcılığa maruz kalacaklarından kormuşlardı. Fakat ne iyimserlerin umutları gerçekleşti ne de kötümserlerin korkuları başımızı belaya soktu.
Neden aslında gayet basit: Genom yani gen haritamız fazla karmaşıktır. Gen haritasındaki bazı noktalardaki farklılıkları bulabilme ihtimalimiz gerçekten çok düşük. Peki, nasıl oluyor da bu küçük genetik farklılıklar, gözlemlediğimiz büyük farklı özelliklere yol açabiliyor?
Ne yazık ki az sayıda insan, bu karmaşıklığı gerçekten kavrayabilir. Bununla birlikte birçok şirket, ço sayıdaki ürünün pazarlama ve satışında gen haritalarını aktif olarak kullanıyor. Bu noktada karşımıza büyük bir tehlike çıkıyor:
Yanlış ve eksik bilgilerle hazırlanmış insan gen haritalarının pazarlama ve satış gibi sektörlerde üstünkörü kullanılması…
Bu da ziyadesiyle kötü kararlar vermemize sebep olabilir.
Okulda öğrendiğimiz bilgilere göre, kahverengi gözlere sahip olmak için baskın bir gene, mavi gözlere sahip olmak içinse çekinik bir gene ihtiyaç var. Peki, bu bilgi doğru mudur? Yapılan araştırmalar gösteriyor ki gerçekte, nesile nesile bu kadar basit bir şekilde geçmiş olan hiçbir insan özelliği neredeyse yoktur. Çünkü göz rengi de dahil olmak üzere birçok insani özellik, her biri kendi içinde küçük etkiye sahip birkaç tane genin etkisi altında gelişmiş görünüyor. Dahası, her bir gen, birçok farklı özelliğe katkıda bulunur; buna pleiotropy denir. Örneğin otizmle ilişkili genetik varyantlar şizofreni ile ilişkilendirilmiş durumda. Bir gen, bir özelliği olumlu bir şekilde ilgilendirir (örneğin sağlıklı bir kalp üretme), bir diğeri de negatif bir şekilde ilgilendirirse (örneğin gözdeki maküler dejenerasyon riskini artırma) buna antagonistik pleiotropi denir.
Bilgi işlem gücü arttıkça bilim insanları DNA’daki birçok bireysel moleküler farklılığı, eğitim başarısı ve psikopat gibi davranışsal özellikler de dahil olmak üzere belirli insan özelliklerine bağlayabilecekler. Bu genetik varyantların her biri, yalnızca bir popülasyondaki küçük bir varyasyon miktarını açıklar. Fakat tüm bu varyantlar biraraya toplandığında (karakteristiklerin poligenik skoru olarak bilinen şeyi vererek ), etrafımızdaki insanlarda gördüğümüz farklılıkların daha fazlasını açıklamaya başlarlar. Ve genetiğe dair bilgi eksikliği yüzünden işlerin yanlış anlaşılmaya başladığı yer burası.
Örneğin yeni doğmuş bir çocuğun DNA’sını sıralayabilir, akademik başarısı için poligenik puanlarını hesaplayabiliriz. Üstelik bunu bir dereceye kadar doğrulukla okulda ne kadar iyi yapacaklarını tahmin etmek için de kullanabiliriz. Genetik bilgi, bir çocuğun güçlü ve zayıf yönlerinin en güçlü ve en kesin belirleyicisi olabilir . Genetik verileri kullanmak, en çok ihtiyaç duyulan çocuklara eğitim ve hedef kaynakları daha etkili bir şekilde kişiselleştirmemizi sağlayabilir. Fakat bu yalnızca ebeveynler, öğretmenler ve politika yapıcıların bilgiyi doğru kullanmak için genetiği yeterince bilmesi durumunda işe yarar. Genetik etkiler, bir eğitim ortamının ve seçimin sağlanması da dahil olmak üzere kişinin çevresini değiştirerek önlenebilir veya geliştirilebilir. Genetik etkilerin düzeltilmiş yanlış görüşü, çocukların DNA’larına dayanarak kalıcı olarak ayrıldıkları ve gerçek yetenekleri için doğru desteği vermedikleri bir sisteme yol açabilir.
Daha iyi tıbbi bilgi
Tıbbi bağlamda insanlara, bir doktor veya başka bir profesyonel tarafından genetik hakkında tavsiye ve rehberlik verilebilir. Böylece daha iyi genetik bilgiye sahip insanlar, daha fazla fayda sağlayacak ve kendi sağlıkları, aile planlaması ve akrabalarının sağlığı hakkında daha bilinçli kararlar alabileceklerdir. İnsanlar zaten pahalı genetik testler ve gen bazlı kanser tedavilerinden geçecek tekliflerle karşı karşıya kalıyorlar . Genetiği anlamak, onların vakalarında gerçekten uygun olmayan tedavileri izlemekten kaçınmasına yardımcı olabilir.
Artık GENOM’u CRISPR adı verilen bir teknik kullanarak düzenlemek artık mümkün. Bu tür genetik modifikasyon teknikleri düzenlense de CRISPR’nin göreceli basitliğini biyo-korsanlar’ın kas dokusunu geliştirmek ya da HIV tedavisi için kendi genomlarını düzenlemek vb. için zaten kullandıkları anlamına gelir .
Bu tür biyo-teknoloji hizmetlerinin satın alınabilir olması muhtemeldir (yasadışı olsa bile). Ancak, pleiotropi açıklamasından bildiğimiz üzere, bir geni pozitif yönde değiştirmek felaketle sonuçlanan çıktılara yol açabilir. Bunun daha iyi anlaşılması bile biyo—hacker’ların çok maliyetli ve hatta potansiyel olarak ölümcül bir hata yapmasına neden olabilir.
Bize rehberlik edecek tıp uzmanlarımız olmadığında, potansiyel genetik yanlış bilgilendirmeye karşı daha savunmasız hale geliriz. Örneğin Marmite… Kısa bir süre önce, 89 milyon sterline mal olan Marmite’yi sevip sevmeyeceğimizi görmek için genetik test sunan bir reklam kampanyası yürütmüştür. Esprili ve kaprisli olsa da bu kampanya da birkaç sorun vardır.
İlk olarak Marmite tercihi, tıpkı herhangi bir karmaşık özellik gibi, genler ve çevreler arasındaki karmaşık etkileşimlerden etkilenir ve doğumda belirlenenlerden çok uzaktır. En iyi ihtimalle böyle bir test sadece Marmite’yi sevme olasılığının yüksek olduğunu ve kesin tahmin yapmanın ise büyük bir hata olacağını göstermektedir.
İkincisi olarak ise reklam kampanyası, Marmite’nin sevgilisi olarak babasının karşısına çıkan genç bir adamı gösteriyor. Tabi ki bu reklam kampanyasında modası geçmiş ve tehlikeli bir eşcinsellik kampanyası yürütülmektedir; “eşcinsel geni ” tartışması sürdürülmek istenmektedir. Bu noktada İyi düzeyde genetik bilgiye sahip olmak çok önemlidir çünkü bu donularda sağlam bilgilere sahip olmak, insanların reklam ve medya kampanyalarını daha iyi sorgulamalarını ve paralarını boşa harcamamalarını sağlayacaktır.
Benim kendi araştırmam göstermektedir ki maalesef iyi eğitimli insanların bile genetik bilgileri yetersiz. İnsanlar bilinçli kararlar vermek, adil ve üretken, halka açık tartışmalar yapmak ve seslerini duyurmak için cesaretlendirilmeliler. Genetik hakkında doğru bilgiler, geniş halk kitleleri için erişilebilir olmalı, örgün eğitim bir parçası olmalı. Özellikle günlük çalışmalarında genetik bilgi ile çok yakından karşılaşacak olan öğretmenlerin, avukatların ve sağlık profesyonellerinin eğitimlerine özen gösterilmelidir. Çünkü toplumları en çok etkileyebilecek meslek grupları bunlardır.
Çeviri Halil İbrahim İşbilici
Kaynak: https://www.piqd.com/25 Mayıs 2018.